Første gratis jenter av arvelig brystkreftgen født i Spania

De fleste tilfeller av brystkreft har ikke en spesifikk årsak. Imidlertid anslås det at mellom 5% og 10% av diagnosene har et sterkt forhold til genetiske mutasjoner..

Generene BRCA1 og BRCA2 er ansvarlige for tendensen til å utvikle denne sykdommen.. Gener overføres gjennom mønstre av autosomal dominant arv, som varierer fra person til person..

Bærere av mutasjoner i disse genene har en høy risiko for å lide av denne kreften i ethvert stadium av livet.. Og i tillegg kan de gi det videre til barna sine med 50% sannsynlighet..

Leger tar alltid hensyn til de berørte personers medisinske og familiehistoriske historie. Det vil si at det utsetter dem for risikoen som eksisterer når genmutasjon er til stede i kroppen..

Dette er fordi det for tiden er forebyggende tiltak som kan minimere risikoen for å nå de kroniske stadiene av sykdommen. og, takket være utviklingen av vitenskap og teknologi, Det er flere og flere metoder som søker å vinne kampen.

Et tydelig eksempel skjedde for noen måneder siden i Spania. Det ble født de første gratis barna av BRCA2-genet, takket være en ny teknikk for valg av embryo; som tillot oss å velge de som var gratis.

I rapporten fra avisen El Mundo sa moren til de små at kvinnene i familien hennes bærer BRCA-genmutasjonen. Så dette var årsaken til hans oldemor, oldemor og bestemor..

Hun fryktet overføringen av denne genetiske arven, men ønsket å bli mor, dro hun til et av sentrene til Valencian Infertility Institute (IVI) i Galicia for å se muligheten for å gjennomgå en genetisk diagnose fra preimplantasjon..

Les også: Symptomer på en mulig kreft hos kvinner

Historien ...

Laura, som valgte å ikke avsløre sitt virkelige navn, er den lykkelige moren til to vakre jenter som kom til verden uten å bære BRCA2-genet, som forårsaker brystkreft og er ansvarlig for dødsfallene til flere kvinner i familien..

Moren din bærer også genet, og deretter antydet onkologen en genetisk studie etter familiehistorie.

Først nektet hun å vite om hun også var bærer. Gjennom en sjekk og planen om å få familie tok hun imidlertid endelig avgjørelsen om å ta eksamenene sine, noe som beviste at hun bar BRCA2-genet, en anomali som forårsaker bryst- og eggstokkreft.

Siden den gang, begynte prosessene som tillot ham en genetisk diagnose før implantasjon. Selv om dette allerede kan brukes ved noen monogene sykdommer, i tilfelle av arvelig kreft, må tillatelse fra den spanske kommisjonen for assistert reproduksjon av det spanske helsedepartementet tillates..

Denne komiteen har ansvaret for å studere i detalj kvinnens familie og reproduktive historie for å bevise at mutasjonen effektivt kan forårsake sykdommen tidlig hos døtre..

Les også: Kreft er en arvelig sykdom?

Brystkreft genfri

Etter seks måneders ventetid fikk Laura og mannen til slutt en positiv respons og startet deretter prosessen..

Det sa Elkin Muñoz, IVI Vigo-direktør og gynekolog, av de 11 oppnådde embryoene var tre fri for mutasjonen.

Så to av dem ble implantert og en var frosset hvis Laura bestemmer seg for å være mor igjen i fremtiden. Så etter å ha utført IVF-prosessen i juli i fjor, ble de to jentene født.

Muñoz uttalte også at før disse to barna bare hadde blitt rapportert om to tilfeller av genfrie gutter.. Den samme metoden har også blitt brukt for å forhindre arvelig overføring av Lynch syndrom og kreft i skjoldbruskkjertelen..

Laura er glad for å frigjøre døtrene fra denne farlige arven, og forventer nå at døtrene skal vokse litt, og deretter gjennomgå en forebyggende mastektomi og alle de forebyggende prosessene for å forhindre kreft på grunn av mutasjonen av genet hun bærer..