Hva er metylmalonsyre?

Metylmalonsyreemiaemia er en medfødt anomali som påvirker vitamin B12 metabolisme. Kroppen kan ikke bryte ned visse proteiner og fett, noe som resulterer i akkumulering av metylmalonsyre i blodet..

Sykdommen diagnostiseres vanligvis i det første leveåret.. Omtrent 1 av 25 000 til 48 000 babyer blir født med dette problemet. I tillegg er symptomer tydelige i løpet av barndommen og varierer fra person til person..

Årsaker til metylmalonsyreemiaemia

Årsaken til vitamin B12-sensitiv metylmalonsyreemia er en defekt i syntesen av adenosyl cobalamin cofactor (AdoCbl) på grunn av genetiske endringer i MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) og MMADHC (2q23.2) gener.

Vitamin B12-resistent metylmalonsyreemia er forårsaket av et fullstendig eller delvis underskudd i enzymaktivitet mitokondriell metylmalonyl Coa mutase. Imidlertid er mutasjonene i dette tilfellet MUT-genet (6p21)..

Imidlertid overføres alle metylmalonsyreemier etter a autosomalt recessivt arvemønster.

symptomer

Tegn og symptomer på metylmalonsyreemiaemi kan inkluderer oppkast, dehydrering, hypotoni, utviklingsforsinkelse, tretthet og hepatomegali. På den annen side kan det på sikt oppstå komplikasjoner som inkluderer:

• Strømproblemer.
• Intellektuell funksjonshemning.
• Kronisk nyresykdom.
• Pankreatitt eller betennelse i bukspyttkjertelen.

Hvis berørte ikke blir behandlet, kan de falle i koma eller til og med dø.. I tillegg kan de som er rammet av isolert metylmalonsyreemia ha følgende symptomer avhengig av sykdomsformen:

Barneform

Det er den B12-resistente enzymundertypen, og er den vanligste formen for isolert metylmalonsyreemiaemi. Den presenterer i løpet av barndommen. Barn er normale ved fødselen, men manifesterer raskt symptomer som slapphet, oppkast og dehydrering..

Da blir økningen i leverstørrelse, hypotoni og encefalopati tydelig. Laboratorienivåanalyse, Følgende parametere måles:

• Ketose og Ketonuria.
• Ammoniakk i blodet.
• Alvorlig metabolsk acidose.
• Økt blodglysin.

Les også: Vitamin B12: Tegn på mangel

Delvis mangelfull form

Det er den følsomme formen for vitamin B12 og presenterer i de første månedene eller årene av livet. Berørte barn kan ha spiseproblemer som anoreksi, oppkast, hypotoni og utviklingsforsinkelse..

I noen tilfeller, Etter inntak av protein kan oppkast oppstå.. Barn som er rammet av denne formen for acidemia er i faresonen for metabolsk dekompensasjon, så det er veldig viktig å bli diagnostisert og startet så snart som mulig..

Generelt inntil den første episoden med oppkast, dehydrering, slapphet eller koma oppstår. det er ikke kjent at personen lider av denne metabolske forandringen.

Godartet form eller voksenform

Berørte mennesker anses som stabile, men kan være utsatt for akutt metabolsk dekompensasjon. Årsaken til denne typen metylmalonsyreemiaemia har ikke blitt fullstendig fastslått..

Behandling av metylmalonsyre

Behandlingen bør startes umiddelbart etter diagnosen.. Jo raskere behandling begynner, jo bedre blir fremgangen til pasienten..

I dag, kosthold er behandlingsgrunnlaget. Kostholdsbehandling tar sikte på å forhindre ansamling av underlag og metabolitter assosiert med giftige nivåer..

den anbefalte behandlinger for barn er for eksempel:

• L-karnitin: I tillegg til å være trygt og naturlig, hjelper dette stoffet kroppen til å produsere energi og eliminere avfall..
• Oral antibiotika: Disse medisinene kan bidra til å redusere mengden metylmalonsyre i tarmen..
• Injeksjoner av vitamin B12: Mer enn 90% av tilfellene med CblA-mangel svarer på denne behandlingen. Det hjelper også 40% av barn med CblB-funksjonshemninger..

Hvis det er symptomer på en metabolsk krise, bør du søke et sykehus. Kort sagt, sykehusbehandling inkluderer intravenøs bikarbonat for å redusere blodets surhet.

dessuten, intravenøs glukose blir vanligvis gitt for å forhindre nedbrytning av protein og lagret kroppsfett.

Du kan også være interessert i å lese: 4 viktige hudhelse-vitaminer

Forebygging av metylmalonsyreemia

Det anbefales et lite aminosyrediett med begrensede mengder protein. Kostholdet vil hovedsakelig bestå av karbohydrater som korn, frukt, pasta og grønnsaker.

I tillegg bør personer som lider av denne sykdommen unngå kontakt med personer som lider av smittsomme sykdommer som forkjølelse eller influensa for å unngå komplikasjoner..