Flere funksjoner i Pilomatricoma

Det foreligger ingen avgjørende data om forekomsten av multippel pilomatricom. Det er store hull i data om pilomatricoma i sin typiske form, da de ofte forveksles med andre sykdommer..

Derfor er det som er kjent at multippel pilomatricoma representerer mellom 2 og 3,5% av de totale tilfellene av pilomatricoma. De vises hovedsakelig når det er en familiehistorie med denne typen skader..

Hva er multippel pilomatricoma

Først må vi definere pilomatricoma som sådan. Dette er en godartet svulst. som er født i hårsekkmatrisen, hvis årsak er ukjent. Den presenterer hovedsakelig i løpet av barndommen. Det er estimert at det tilsvarer 10% av kutanvulstene som vises hos barn..

Disse typer svulster er lokalisert i den dype dermis og spres ofte gjennom fettlaget. Når det er flere svulster av denne typen, refereres multippel pilomatricoma. Disse tilfellene er vanligvis forbundet med arvelighet eller samtidig sykdom..

Til dags dato er det bare rapportert om 40 tilfeller av arvelelatert multippel pilomatricoma og 30 tilfeller assosiert med Steirnets sykdom eller myonotisk dystrofi. Faktisk, for noen forfattere er multippel pilomatricoma bare et symptom på slik myotonisk dystrofi. 

Tilfeller av andre assosierte sykdommer som Gardners syndrom, Rubinstein-Taybi syndrom, medullær skjoldbruskkjertelkarsinom, trisomi, milde koagulasjonsforstyrrelser og defekter i brystbunten er også funnet. Fortsatt er det pasienter uten tilhørende avvik..

Oppdag i tillegg: Hjerteinfarkt

karakter

Pilomatricoma presenterer som en hard klump, samme farge som huden, vanligvis. Det kan vises i alle aldre, men 60% av tilfellene dukker opp i det første tiåret av livet. De er også litt hyppigere i det sjette og syvende tiåret av livet. Lett dominerende hos kvinner.

I mer enn halvparten av tilfellene vises disse knollene på hodet og nakken., de kan imidlertid vises på hvilken som helst del av kroppen som har hårsekkene. I tillegg har den et blårødt skjær. Når du føler det føles det steinete interiøret og den bobleformede overflaten.

Flere pilomatricoma kan vises før eller etter myotonisk dystrofi eller Steirnets sykdom. Dette er en genetisk overført muskeldystrofi preget av den gradvise forverringen av de frivillige musklene. Det manifesterer seg mer alvorlig og raskere med hver genererende generasjon..

Ved multippel pilomatricom er det flere lesjoner som noen ganger konvergerer og danner en slags plakett. Nodulveksten er langsom og asymptomatisk. Det er vanligvis den samme pasienten som legger merke til din tilstedeværelse når du palperer.

Årsaker og diagnose

Multiple pilomatricoma antas å være involvert i et proteinkompleks kalt kateniner. Disse har ansvaret for å forene aktinet til cytoskjelettet med kadherinene. Alt tyder på at den endelige årsaken til dette problemet er beta-catenin mutasjonen, som ble funnet i 75% av pilomatricomas.

Klinikken for denne sykdommen er preget av myotoni, som er vanskeligheten med å slappe av musklene. I tillegg er det muskelsvakhet og atrofi, samt linsens uklarhet, moderat mental retardasjon, tidlig frontal alopecia, testikkelatrofi, hjerteblokk og endringer i elektromyogrammet..

Diagnosen er grunnleggende klinisk. Komplementære studier blir noen ganger utført for å bekrefte en slik diagnose som ultralydsskanning. Avhør, blodtelling, urin- og avføringsprøver bekrefter eller utelukker tilstedeværelsen av tilknyttede syndromer.

Les også: 5 måter å forhindre håravfall

Andre interessante data om multippel pilomatricoma

Noen ganger utseendet på knutene er tynt, atrofisk og rynkete eller som en pseudoboble. Dette forekommer bare i 2% av tilfellene, ofte hos unge kvinner med ekstremitetsskader..

Bare svært eksepsjonelle svulster har et skorpet utseende, ligner på et magesår. Bare 11 slike tilfeller er kjent for å eksistere. I disse tilfellene er det snakk om perforering av svulster.

Svulster av en enkelt og multippel pilomatricom er identiske. Imidlertid er det fire tilfeller der flere svulster har makulær atrofi eller anetodermi. Når du bekrefter tilstedeværelsen av svulsten, bør langvarig behandling opprettholdes..