Turnersyndrom

Turners syndrom er en genetisk lidelse som påvirker kjønnskromosomer. Det er preget av total eller delvis fravær av et X-kromosom, og berører derfor bare kvinner. Karyotypen din blir da 45X.

Turnersyndrom er den eneste sykdommen der et monosomalt embryo er levedyktig. Autosom monosomi er uforenlig med livet. Fortsatt aborteres 99% av embryoene med en 45X karyotype i første trimester..

Fraværet av Y-kromosom avgjør at det genetiske kjønn er kvinnelig. I tillegg bestemmer tilstedeværelsen av et enkelt X-kromosom ikke-utviklingen av primære og sekundære kvinnelige seksuelle egenskaper..

Turner syndrom statistikk

statistisk, 50% av tilfellene har 45X karyotype, med totalt tap av andre kromosom. 15% av pasientene har bare delvis tap av det andre kromosomet. I dette tilfellet kan kromosomets lange arm eller korte arm bli påvirket..

Resten av sakene tilsvarer mosaikk.. Mosaisismer er preget av tilstedeværelsen av to eller flere cellelinjer med genetiske forskjeller. Disse menneskene har genetisk normale celler (46XX) og genetisk endrede celler (45X)..

Vi anbefaler at du leser: Hvordan genetikk barna dine kan se ut

Sexkromosomer under normale forhold

Under normale forhold, alle har 23 par kromosomer. Av disse tilsvarer 22 autosomer eller ikke-seksuelle kromosomer, og det gjenværende paret er det seksuelle paret. Sexkromosomer, arvet fra faren og en fra moren, bestemmer folks genetiske kjønn. dermed:

• Tilstedeværelsen av to X-kromosomer(46XX), bestemmer at det genetiske kjønn er kvinnelig. De kvinnelige primære og sekundære seksuelle kjennetegnene utvikles deretter..

• Eksistensen av et Y-kromosom(46XY), bestemmer at det genetiske kjønn er mannlig. Dette innebærer utvikling av sekundære seksuelle egenskaper hos menn.

Hva skjer i Turnersyndrom?

Før du forklarer opprinnelsen til den kromosomale forandringen, er det viktig å analysere visse aspekter rundt celledelingen i reproduktive celler (gameter)..

Prosessen kalles meiose, og forekommer i to faser. meiose I og meiose II. Det endelige målet er å produsere grenceller med halvparten av den genetiske belastningen til de opprinnelige cellene..

Dermed starter vi fra en stamcelle med 23 par kromosomer. Etter meiose I gir det opphav til to grenceller med 23 kromosomer hver. Hver av disse to cellene, etter meiose II, vil gi opphav til to andre celler med 23 kromosomer. Fra en diploid stamcelle oppnås derfor fire haploide grenceller..

Hvordan cellen da mister et kromosom?

Hovedteorien er at tapet av det andre kromosomet, X eller Y, oppstår etter unnfangelsen. Det ville være da en svikt i celledelingen.

Fraværet av Y-kromosom avgjør utviklingen av kvinnelige sexkarakterer. Selv om den opprinnelige cellen opprinnelig var XY, vil dens tap bestemme en kvinnelig utvikling..

Kliniske manifestasjoner av Turner syndrom

Fysisk aspekt

• Vekstforsinkelse i løpet av barndommen og kort status i voksen alder.

• “Sphinx face”, med flatt nesebro, lave implantasjonsører med mindre misdannelser og nedsatt øyelokk.
• Halsen er kortere og bredere enn vanlig, og håret har veldig lav implantasjon..

• Er også veldig vanlig pigmentert nevus (pints).

• Brystet er også bredt. Brystene er veldig underutviklede, barnlige i utseende og mer separate enn vanlig..

• Sekundære seksuelle egenskaper er underutviklet, og dermed ha seksuell infantilisme. Det er ingen utvikling av brystene, nesten ingen kjønnshår vises og det er heller ikke en avrunding av hoftene. Dette skyldes alt fravær av østrogen..
• Benformasjoner er veldig vanlig , som ulna valgus. Det er en avvik fra bein der armen avviker "utover".

Besøk denne artikkelen: Diaré hos barn: Hvordan behandle?

Interne misdannelser

• Medfødt hjertesykdom som aortakarktasjon eller ventil misdannelser er veldig vanlig.

• Nedsatt misdannelse forekommer også hos et betydelig antall pasienter, oftest hestesko-nyren..

• Gonadal dysgenese. Det er ingen velutviklede eggstokker, men det er gonadale band. Dette fører til et bilde av hypergonadotropisk hypogonadisme. Dette betyr at selv om alle stimuli som er nødvendig for østrogenproduksjon, er riktige, produseres de ikke ved endring av eggstokkene..

• Amenoré (fravær av menstruasjon) og infertilitet. De er ikke konstante, og faktisk er en liten prosentandel av pasientene fruktbare. Dette er en av de viktigste funksjonene som Turners syndrom har..

diagnose

Turnersyndrom har en vanskelig diagnose å bestemme.. De fleste jenter med denne sykdommen har ikke veldig markerte funksjoner; det vil si at de er milde fenotyper, siden de mest markerte tilfellene er de som naturlig aborterer.

Omtrent en tredel av tilfellene er diagnostisert hos nyfødte. Mistanken er basert på tilstedeværelsen av karakteristiske fysiske trekk ved sykdommen og tegn på hjertesykdom. En annen tredjedel av tilfellene blir vanligvis diagnostisert i løpet av barndommen, hovedsakelig på grunn av kort status..

Til slutt blir ytterligere en tredjedel av tilfellene diagnostisert i ungdomsårene. I disse tilfellene, til kortstatus er seksuell infantilisme lagt og kan aldri nå puberteten.

behandling

Estrogenhormonbehandling hjelper med å utvikle seksuelle egenskaper, men korrigerer ikke infertilitet. I løpet av barndommen Det anbefales å behandle disse jentene med veksthormon, noe som bidrar til å normalisere høyden din.

De kan få barn?

Ja, de kan ha dem. En liten prosentandel av mennesker med Turners syndrom er fruktbare., og ville ikke ha noe problem.

Ved infertilitet kreves det ofte in vitro-befruktningsteknikker med donoregg. Det donerte egget blir befruktet med sæd in vitro og implantert i livmoren senere. Disse svangerskapene krever mye strammere kontroll enn et normalt svangerskap..