Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er en arvelig nevrodegenerativ forstyrrelse preget av begynnelsen av motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer. Det starter rundt 30 eller 40 år, med en mer eller mindre rask progresjon til døden..

Andre navn som denne sykdommen får er "Huntingtons dårlige" og "Huntingtons chorea"; dette siste begrepet refererer til den type motoriske lidelser som er typiske for sykdommen, de koreiske bevegelsene.

Hvordan Huntingtons sykdom er arvet?

Huntingtons sykdom er arvet autosomalt dominerende; det vil si at det endrede genet “har mer styrke” enn det uendrede genet. Dermed vil det bare være nødvendig å arve en mangelfull kopi fra en av de to foreldrene for å utvikle sykdommen..

På den annen side forteller uttrykket “autosomal” oss det endringen finnes ikke på kjønnskromosomene. Faktisk finnes den genetiske endringen som er ansvarlig for sykdommen på kromosom 4. For å forstå dette bedre, blir følgende eksempel presentert:

I et par dannet av en mann med Huntingtons sykdom, og en kvinne uten Huntingtons sykdom, vil hun ha to normale kopier av genet, mens han vil ha minst ett av to muterte gener..

Hva vil skje hvis de får et barn? Det er 50% sannsynlighet for at farens sunne gen blir med i en av mors. I dette tilfellet vil ikke barnet arve sykdommen. Og derimot er det 50% sannsynlighet for at barnet vil arve det mutante genet. I dette tilfellet vil sykdommen utvikle seg.

Hva er årsaken?

Det bør være unormal utvidelse av CAG-trinukleotid, Huntingtin-genet, lokalisert på kromosom 4. I de fleste tilfeller forekommer opptil 39 eksemplarer, noe som er en indikasjon på sykdommen. Mutasjonen fører til fremveksten av et mutant funtingtin-protein.,som forårsaker nevrologiske skader både direkte og indirekte.

Huntingtons sykdom evolusjon

Vanligvis vises sykdommen mellom 30 og 40 år i de fleste tilfeller. Fortsatt er det tilfeller hvor sykdommen utvikler seg i barndom eller ungdom. På den annen side er det også bevis for tilfeller av sykdomsutvikling hos de over 55 år. Kort sagt, alderen der de første symptomene vises varierer.

Huntingtons chorea utvikler seg sakte, men ubønnhørlig mot døden. Under dens progresjon kan dominere mer enn en type symptomer eller andre, avhengig av personen.

Innledende kliniske manifestasjoner

Tidlige kliniske manifestasjoner er ikke spesielt slående. Du kan oppleve søvnløshet, rastløshet, angst og til og med mindre endringer i atferd.. Uberegnelige hånd- og fotbevegelser er typiske for dette stadiet. (plutselige treff på gjenstander) og skjelvingene.

Progresjon av sykdommer

Når sykdommen utvikler seg, rapporteres motoriske symptomer i økende grad og blir vanskeligere å kontrollere..

• Koreiske bevegelser. Dette er ufrivillige bevegelser av ekstremitetene, verken rytmiske eller regelmessige, selv om de vagt kan ligne en "dans." De blir dårligere over tid, og deaktiverer personen til å utføre sine daglige aktiviteter..
• bradykinesia, som er det samme som å være treg til å starte og utvikle frivillige bevegelser.
• dysartri. Dette kalles vanskeligheten med å artikulere ord og lyder..

Til disse problemene er kognitive forandringer og psykiatriske lidelser lagt. På den ene siden, på det kognitive nivået, kan forskjellige funksjoner endres. Andre problemer inkluderer:

• Språkforstyrrelser. Med vanskeligheter med å gjenta, navngi, danne komplekse setninger. Disse problemene, som motoriske lidelser, begynner veldig lett, nesten umerkelig..
• Endringer i evnen til å organisere, utføre oppgaver. Problemer oppstår også i å gjenkjenne og bearbeide andres følelser og sine egne.
• Vanskelighetsgrad for romlig orientering, Det er relativt vanlig at pasienter støter inn i gjenstander (hjørner, bord osv.)..

endelig, psykiatriske lidelser er nesten konstant, de kan være til stede også før de første symptomene på sykdommen manifesterer seg. Blant disse er angst og depresjon veldig vanlig, fundamentalt assosiert med progresjonen av sykdommen. Det kan også være bilder av psykose, apati ...

Sluttstadiet av sykdommen

I den siste fasen av sykdommen oppstår et fullstendig tap av funksjonalitet. Pasienter med sent stadium av Huntingtons sykdom trenger 24-timers pleie. På dette tidspunktet er pasientene ikke i stand til å kommunisere eller til og med tenke, bortsett fra korte øyeblikk av klarhet..

Selv om chorea i disse tilfellene vanligvis forsvinner, erstattes det av stivhet og bradykinesi. Trenger støtte til fôring, blæreprober, blant andre. På dette tidspunktet risikoen for aspirasjons lungebetennelse er veldig høy. Vanligvis kommer døden av sykdomsrelaterte komplikasjoner eller selvmord..

diagnose

Diagnosen av sykdommen, som hos andre, bør stilles basert på et intervju med pasienten, med fysisk utforskning (med spesiell oppmerksomhet til nevrologisk utforskning). Samtidig bør en evaluering av klinisk historie, spesielt familiehistorie, gjøres..

På den annen side, psykiatrisk vurdering er påkrevd, Dette vil hjelpe legen å utforske pasientens emosjonelle helse i større dybde og bestemme mulige vansker.

I tillegg er genetiske studier nødvendige. De skal utføres hvis pasienten viser typiske motoriske symptomer på sykdommen. Resultatet av disse testene bør informeres til pasienten, og anbefale også å informere familien, gitt implikasjonene.

behandling

Det er foreløpig ingen behandling som kurerer sykdommen. Behandlingen er ment å virke på symptomene og forbedre livskvaliteten til disse pasientene. I denne forstand er det viktig at så mange pasienter når familiemedlemmer og omsorgspersoner mottar psykologisk støtte.

For å behandle bevegelsesproblemer brukes medisiner som tetrabenzain., som reduserer koreiske bevegelser; det kan imidlertid gjøre psykiatriske lidelser verre. For å behandle de psyko-emosjonelle aspektene ved pasienten brukes:

• antidepressiva
• anxiolytika
• Humørstabilisatorer
• Blant andre medisiner

Det skal bemerkes at noen medisiner som haloperidol også har effekter på bevegelsesforstyrrelser..

Pågående forskning

I løpet av de siste 20 årene har nesten 100 kliniske studier blitt gjennomført med mer enn 49 forskjellige aktive ingredienser. Imidlertid viste mindre enn 4% av disse forsøkene lovende resultater..

I disse dager er det mulig for de mest lovende resultatene å komme gjennom målrettet terapi. mot DNA eller RNA fra det sykdomsavledede mutantproteinet.